7 Publikationen
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2023 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2981846A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosisPUB | DOI | WoS | PubMed | Europe PMC
Sun M, Kaminsky CK, Deppe P, Ilse M-B, Vaz FM, Plecko B, Lübke T, Randolph LM (2023)
Genes & Diseases 11(3): 101025. -
2023 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2988232Establishment of Blood Glycosidase Activities and their Excursions in SepsisPUB | WoS
Smith K, Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2023)
Glycobiology 33(11): 1016. -
2022 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2967253Establishment of Blood Glycosidase Activities and their Excursions in SepsisPUB | WoS
Smith K, Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2022)
Glycobiology 32(11): 1034-1035. -
2022 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2965167Establishment of blood glycosidase activities and their excursions in sepsisPUB | DOI | PubMed | Europe PMC
Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2022)
PNAS Nexus 1(3): pgac113. -
2021 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2961637Excursions of blood glycosidase activities in the pathogenesis and prognosis of SepsisPUB | DOI | WoS
Aziz PV, Lewis BJ, Haslund-Gourley BS, Heithoff DM, Westman JS, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Lübke T, Marth JD (2021)
Glycobiology 31(12): 1700. -
2021 | Zeitschriftenaufsatz | E-Veröff. vor dem Druck | PUB-ID: 2960244Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiencyPUB | PDF | DOI | WoS | PubMed | Europe PMC
Verheyen S, Blatterer J, Speicher MR, Bhavani GSL, Boons G-J, Ilse M-B, Andrae D, Sproß J, Vaz FM, Kircher SG, Posch-Pertl L, et al. (2021)
Journal of Medical Genetics: jmedgenet-2021-108061. -
2020 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2946513Altered glycosidase Activities at Physiological pH in the Pathogenesis of SepsisPUB | DOI | WoS
Aziz P, Haslund-Gourley B, Heithoff D, Westman J, Restagno D, Lewis B, Fried J, Ilse M-B, Lübke T, Marth J (2020)
In: FASEB JOURNAL., 34(S1). Hoboken: Wiley.