PUB - Publikationen an der Universität Bielefeld

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  2024 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2987979

  Sun M, Kaminsky CK, Deppe P, Ilse M-B, Vaz FM, Plecko B, Lübke T, Randolph LM (2024)
  A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis.
  Genes & Diseases 11(3): 101025.

  PUB | DOI
   
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  2023 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2988232

  Smith K, Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2023)
  Establishment of Blood Glycosidase Activities and their Excursions in Sepsis.
  Glycobiology 33(11): 1016.

  PUB | WoS
   
• [6]
  

  2023 | Zeitschriftenaufsatz | E-Veröff. vor dem Druck | PUB-ID: 2981846

  Sun M, Kaminsky CK, Deppe P, Ilse M-B, Vaz FM, Plecko B, Lübke T, Randolph LM (2023)
  A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis.
  Genes & Diseases.

  PUB | DOI | PubMed | Europe PMC
   
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  2022 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2967253

  Smith K, Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2022)
  Establishment of Blood Glycosidase Activities and their Excursions in Sepsis.
  Glycobiology 32(11): 1034-1035.

  PUB | WoS
   
• [4]
  

  2022 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2965167

  Haslund-Gourley BS, Aziz PV, Heithoff DM, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Bäumges H, Mahan MJ, Lübke T, Marth JD (2022)
  Establishment of blood glycosidase activities and their excursions in sepsis.
  PNAS Nexus 1(3): pgac113.

  PUB | DOI | PubMed | Europe PMC
   
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  2021 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2961637

  Aziz PV, Lewis BJ, Haslund-Gourley BS, Heithoff DM, Westman JS, Restagno D, Fried JC, Ilse M-B, Lübke T, Marth JD (2021)
  Excursions of blood glycosidase activities in the pathogenesis and prognosis of Sepsis.
  Glycobiology 31(12): 1700.

  PUB | DOI | WoS
   
• [2]
  

  2021 | Zeitschriftenaufsatz | E-Veröff. vor dem Druck | PUB-ID: 2960244

  Verheyen S, Blatterer J, Speicher MR, Bhavani GSL, Boons G-J, Ilse M-B, Andrae D, Sproß J, Vaz FM, Kircher SG, Posch-Pertl L, Baumgartner D, Lübke T, Shah H, Al Kaissi A, Girisha KM, Plecko B (2021)
  Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency.
  Journal of Medical Genetics: jmedgenet-2021-108061.

  PUB | PDF | DOI | WoS | PubMed | Europe PMC
   
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  2020 | Kurzbeitrag Konferenz / Poster | Veröffentlicht | PUB-ID: 2946513

  Aziz P, Haslund-Gourley B, Heithoff D, Westman J, Restagno D, Lewis B, Fried J, Ilse M-B, Lübke T, Marth J (2020)
  Altered glycosidase Activities at Physiological pH in the Pathogenesis of Sepsis.
  In: FASEB JOURNAL. 34. Hoboken: Wiley.

  PUB | DOI | WoS