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2023 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2981846Sun, M.; Kaminsky, C. K.; Deppe, P.; Ilse, M. - B.; Vaz, F. M.; Plecko, B.; Lübke, T.; Randolph, L. M. (2023): A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis Genes & Diseases,11:(3): 101025PUB | DOI | PubMed | Europe PMC