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2023 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2981846Sun M, Kaminsky CK, Deppe P, Ilse M-B, Vaz FM, Plecko B, Lübke T, Randolph LM (2023)PUB | DOI | PubMed | Europe PMC
A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis.
Genes & Diseases 11(3): 101025.