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2023 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2981846Sun, Miao, Kaminsky, Cornelia K., Deppe, Philip, Ilse, Mai-Britt, Vaz, Frédéric M., Plecko, Barbara, Lübke, Torben, and Randolph, Linda M. 2023. “A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis”. Genes & Diseases 11 (3): 101025.