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2018 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2932410
Recessive mutations in BET1 and GOSR2 establish Q-SNARE Golgi-vesicle-transport genes as a cause for congenital muscular dystrophy with epilepsy
Donkervoort S, Hu Y, Shieh P, Koliwer J, Tsai L, Cummings B, Snyder M, Chao K, Kaur R, Bharucha-Goebel D, Iannaccone S, et al. (2018)
NEUROMUSCULAR DISORDERS 28(Suppl. 2): S30.
PUB | DOI | WoS
 
[1]
2017 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2916411
Functional assays for the assessment of the pathogenicity of variants of GOSR2, an ER-to-Golgi SNARE involved in progressive myoclonus epilepsies
Völker JM, Dergai M, Abriata LA, Mingard Y, Ysselstein D, Krainc D, Dal Peraro M, Fischer von Mollard G, Fasshauer D, Koliwer J, Schwake M (2017)
DISEASE MODELS & MECHANISMS 10(12): 1391-1398.
PUB | DOI | WoS | PubMed | Europe PMC
 

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2018 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2932410
Recessive mutations in BET1 and GOSR2 establish Q-SNARE Golgi-vesicle-transport genes as a cause for congenital muscular dystrophy with epilepsy
Donkervoort S, Hu Y, Shieh P, Koliwer J, Tsai L, Cummings B, Snyder M, Chao K, Kaur R, Bharucha-Goebel D, Iannaccone S, et al. (2018)
NEUROMUSCULAR DISORDERS 28(Suppl. 2): S30.
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2017 | Zeitschriftenaufsatz | Veröffentlicht | PUB-ID: 2916411
Functional assays for the assessment of the pathogenicity of variants of GOSR2, an ER-to-Golgi SNARE involved in progressive myoclonus epilepsies
Völker JM, Dergai M, Abriata LA, Mingard Y, Ysselstein D, Krainc D, Dal Peraro M, Fischer von Mollard G, Fasshauer D, Koliwer J, Schwake M (2017)
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