PUB - Publikationen an der Universität Bielefeld

Epilepsy is a common disease with a prevalence of approximately 0.7%. At the same time it can have a variety of causes or be associated with a large number of comorbidities. Many of these meet the definition of a rare disease. A rare disease is diagnosed when fewer than 1 in 2000 people suffer from this condition. This applies to many developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). In these cases, the underlying etiology contributes to both the development of epilepsy as well as the developmental disorder. The prevalence of epilepsy among people with intellectual disabilities is high. Taking these statements into account, there is an intersection between epilepsy, rare diseases, DEEs and intellectual disability. In this over lapping area, different aspects emerge depending on the perspective. People with intellectual dis abilities have special needs, DEEs require genetic diagnostics and may therefore be amenable to specific treatment, and the concept of rare diseases also has a relevant political dimension and implications in terms of research funding. A workshop at the Swiss Epilepsy Center (Lengg Clinic), Zurich, in the spring of 2023 was dedicated to these topics, i.e., rare diseases, DEEs and intellectual disability in the context of epilepsy. This overview reflects the content of the lectures given on this occasion/

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Epilepsie ist mit einer Prävalenz von ca. 0,7 % eine häufige Erkrankung. Gleichzeitig kann sie durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt bzw. von einer großen Zahl von Komorbiditäten begleitet sein. Viele dieser Ursachen und Komorbiditäten erfüllen wiederum die Definition einer seltenen Erkrankung. Eine solche liegt vor, wenn weniger als einer unter 2000 Menschen an dieser Erkrankung leidet. Dies trifft für die entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien („developmental and epileptic encephalopathies“ [DEEs]) zu. Bei diesen trägt die zugrunde liegende Ätiologie zur Entstehung einer Epilepsie wie auch einer Entwicklungsstörung bei. Die Prävalenz von Epilepsie unter Menschen mit Intelligenzminderung ist hoch. Unter Berücksichtigung dieser Ausführungen ergibt sich eine Schnittmenge von Epilepsie, seltenen Erkrankungen, DEEs und Intelligenzminderung. Je nach Blickwinkel ergeben sich andere Aspekte. Menschen mit Intelligenzminderung haben besondere Bedürfnisse, DEEs erfordern eine genetische Diagnostik und sind so ggf. einer spezifischen Behandlung zugänglich, und der Begriff der seltenen Erkrankungen hat zusätzliche Implikationen im Sinne politischer Unterstützung und Forschungsförderung. Diesen Themen – also seltene Erkrankungen, DEEs und Intelligenzminderung im Kontext der Epilepsien – war ein Workshop am Schweizerischen Epilepsie-Zentrum (Klinik Lengg), Zürich, im Frühjahr 2023 gewidmet. Diese Übersicht gibt den Inhalt der Vorträge wieder, die bei dieser Gelegenheit gehalten wurden.