2021 | Zeitschriftenaufsatz | E-Veröff. vor dem Druck | PUB-ID: 2959493 
Donkervoort S, Krause N, Dergai M, Yun P, Koliwer J, Gorokhova S, Hauserman JG, Cummings BB, Hu Y, Smith R, Uapinyoying P, Ganesh VS, Ghosh PS, Monaghan KG, Edassery SL, Ferle P, Silverstein S, Chao KR, Snyder M, Ellingwood S, Bharucha-Goebel D, Iannaccone ST, Dal Peraro M, Foley AR, Savas JN, Bolduc V, Fasshauer D, Bonnemann CG, Schwake M (2021)
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.
EMBO Molecular Medicine : e13787.
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