PUB - Publikationen an der Universität Bielefeld

Nach vorzeitiger Wehentätigkeit in der 34. Schwangerschaftswoche Spontangeburt eines eutrophen weiblichen Frühgeborenen. Pränatal wurde ein mittelgroßer Ventrikelseptumdefekt sonografisch diagnostiziert. Postnatal bot sich das Bild einer respiratorischen Adaptationsstörung. Eine respiratorische Stabilisierung konnte über einen nasopharyngealen Tubus erreicht, der Beatmungstubus jedoch nicht über die Stimmritze platziert werden. Wir stellten bildgebend die Diagnose einer langstreckigen Trachealagenesie mit broncho-ösophagealer Fistel, die Obduk­tion bestätigte diese klinische und radiologische Diagnose. Von einer Trachealagenesie (TA) als Ursache einer postnatalen Atemnot werden Geburtshelfer und Neonatologen in aller Regel gleichermaßen überrascht. Pränatal gelingt die Diagnose des vollständigen oder partiellen Fehlens der Trachea ohne begleitende Fehlbildung nur selten. Die wenigen Fälle, in denen eine ösophageale Fistulierung nicht vorliegt, entsprechen einem congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS). Hier imponiert die Lunge in der pränatalen Sonografie hyperechogen, die dilatierte Trachea sowie ein fehlender Fluss von Amnionflüssigkeit bei fetalen Atembewegungen werden wegweisend. Die Ätiologie der TA ist unbekannt und die therapeutischen Optionen sind limitiert. Fast immer versterben die Neugeborenen innerhalb weniger Stunden an einer Ventilationsstörung.

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We present the case of a female infant born prematurely at 34 weeks of gestation. Prenatally a midsized ventricular septal defect was diagnosed. Due to marked respiratory distress intubation was attempted but failed, since the tube could not be placed beyond the glottis. Oxygenation could be improved by nasopharyngeal bag ventilation. The clinical course as well as radiographic imaging was suggestive for a complete tracheal agenesis with broncho-oesophageal fistula which was confirmed at autopsy. Tracheal agenesis (TA) is a rare differential diagnosis of postnatal respiratory distress and the obstetrician or neonatologist will regularly be surprised by this malformation. Partial or complete absence of the trachea without associated malformations will be rarely diagnosed antenatally. In the case of the absence of an oesophageal fistula to the remaining airway a congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) ensues, leading to enlarged hyperechogenic lungs, dilated and fluid-filled trachea and bronchi and an absent tracheal flow during foetal breathing. Aetiology of TA is unknown, therapeutic options are limited thus making TA a usually fatal disorder.