PUB - Publikationen an der Universität Bielefeld

Michael, after whom the Michael Foundation is named, had been diagnosed with neonatal-onset refractory epilepsy that challenged numerous epileptologists at the time. The seizures disappeared in adolescence but a neurodevelopmental disorder with intellectual disability remained. Still, to the best of our knowledge, genetic testing was never considered. Facial photographs of Michael potentially containing the clue to his diagnosis had been published multiple times in the past few decades and are known to a broad audience. Michael passed away in 2023 at the age of 80 years. A post-mortem analysis of Michael's photographs employing both the human eye and artificial intelligence as well as retrospective anamnesis of Michael's clinical symptoms revealed Williams-Beuren syndrome to be the by far most likely cause of Michael's disorder. This diagnosis has implications for affected individuals as well as for the family and relatives and therefore illustrates the importance of genetic testing of neurodevelopmental disorders even in older individuals. Bei Michael, nach dem die Stiftung Michael benannt ist, wurde im Neugeborenenalter eine therapierefrakt & auml;re Epilepsie diagnostiziert, welche zu jener Zeit f & uuml;r viele Epileptologen eine Herausforderung darstellte. Die Anf & auml;lle verschwanden zwar im Jugendalter, aber eine neurologische Entwicklungsst & ouml;rung mit geistiger Behinderung blieb bestehen. Dennoch wurde nach Wissen der Autoren nie eine genetische Untersuchung erwogen. Fotografien von Michaels Gesicht, die m & ouml;glicherweise einen Hinweis auf seine Diagnose enthalten, wurden in den letzten Jahrzehnten mehrfach ver & ouml;ffentlicht und sind einer breiten & Ouml;ffentlichkeit bekannt. Michael starb 2023 im Alter von 80 Jahren. Eine Post-mortem-Analyse von Fotografien von Michael, bei welcher sowohl das menschliche Auge als auch k & uuml;nstliche Intelligenz zum Einsatz kamen sowie eine retrospektive Anamnese in Bezug auf Michaels klinische Symptome ergaben, dass das Williams-Beuren-Syndrom die bei Weitem wahrscheinlichste Ursache f & uuml;r Michaels Erkrankung darstellt. Eine solche Diagnose hat Auswirkungen auf die Betroffenen sowie auf deren Familie und Angeh & ouml;rige und illustriert die Bedeutung genetischer Untersuchungen bei neurologischen Entwicklungsst & ouml;rungen, selbst bei & auml;lteren Personen.