PUB - Publikationen an der Universität Bielefeld

BACKGROUND: The association of the human lymphocyte antigen B27 (HLA-B27) with ankylosing spondylitis (AS), also now called axial spondylarthritis (axSpA), was first described 50 years ago.; OBJECTIVE: This article gives an overview of the available knowledge on the topic.; MATERIAL AND METHODS: This is a narrative review based on the experience of the authors.; RESULTS: The HLA-B27 is a member of the HLA class I family of genes of the major histocompatibility complex (MHC). The prevalence of HLA-B27 in the central European population is approximately 8 %, i.e., the vast majority of carriers of HLA-B27+ remain healthy. The frequency of HLA-B27 shows a decline from north to south. The HLA-B27 explains only 30 % of the genetic burden of axSpA. The prevalence of the disease correlates with the frequency of HLA-B27 in the population, i.e., there are geographic differences. Approximately 60-90 % of patients with axSpA worldwide are HLA-B27+. Some 200 subtypes of HLA-B27 can be differentiated using the polymerase chain reaction (PCR). In Thailand and Sardinia two subtypes were found that are not associated with axSpA. The physiological function of HLA class I molecules is the defence of the organism against microbes. Microbial peptides are presented to the immune system, which can be specifically attacked by CD8+ T‑cells. Genetic polymorphisms of the enzyme endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1), which breaks down peptides in the endoplasmic reticulum, are associated only with HLA-B27+ diseases.; DISCUSSION: The pathogenesis of axSpA is unclear but a major hypothesis is that of the arthritogenic peptides. In this it is assumed that potentially pathogenic foreign or autologous peptides can be presented by HLA-B27. If nothing else, HLA-B27 plays an important role in the diagnosis, classification and determination of the severity of axSpA. © 2023. The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.

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Hintergrund Die Assoziation des humanen Lymphozytenantigens B27 (HLA-B27) mit der ankylosierenden Spondylitis (AS), heute axiale Spondyloarthritis (axSpA), ist zuerst vor 50 Jahren beschrieben worden. Ziel der Arbeit Ziel ist es, einen Überblick über die dazu vorliegenden Erkenntnisse zu geben. Material und Methoden Es erfolgt ein narratives Review auf Basis der Erfahrung der Autoren. Ergebnisse HLA-B27 ist ein Mitglied der HLA-Klasse-I-Familie von Genen des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC). Die Prävalenz von HLA-B27 in der mitteleuropäischen Bevölkerung liegt bei etwa 8 %, d. h. die überwiegende Mehrheit von HLA-B27+-Merkmalsträgern bleibt gesund. Die Häufigkeit von HLA-B27 weist ein Nord-Süd-Gefälle auf. HLA-B27 erklärt weniger als 30 % der genetischen Last der axSpA. Die Prävalenz der Erkrankung korreliert mit der Häufigkeit von HLA-B27 in der Bevölkerung, d. h. es gibt geografische Unterschiede. Etwa 60–90 % der axSpA-Patienten weltweit sind HLA-B27+. Durch Polymerasekettenreaktion (PCR) können ca. 200 Subtypen von HLA-B27 differenziert werden. In Thailand bzw. auf Sardinien wurden 2 Subtypen gefunden, die nicht mit axSpA assoziiert sind. Die physiologische Funktion von HLA-Klasse-I-Molekülen besteht darin, den Organismus gegen Mikroben zu verteidigen. Dabei werden dem Immunsystem mikrobiale Peptide präsentiert, die von CD8+-T-Zellen gezielt angegriffen werden können. Genpolymorphismen des Enzyms Aminopeptidase 1 (ERAP1), welches im endoplasmatischen Retikulum Peptide zurechtschneidet, sind nur mit HLA-B27+-Erkrankungen assoziiert. Diskussion Die Pathogenese der axSpA ist unklar, eine bedeutende Hypothese ist die des arthritogenen Peptids. Dabei geht man davon aus, dass potenziell pathogene Fremd- oder Selbstpeptide durch HLA-B27 präsentiert werden können. Nicht zuletzt spielt HLA-B27 auch eine wichtige Rolle bei Diagnosestellung, Klassifikation und Bestimmung des Schweregrads einer axSpA.